Allgemeines zum Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Syndrom
Geschichtliches:
Erste Beschreibungen dieser Erkrankung gibt es im Jahr 1886, in dem zwei Franzosen, Charcot und Marie, und unabhängig davon der Engländer Tooth, über eine Krankheit berichteten, die familiär gehäuft auftritt und mit einer meist früh beginnenden Gangstörung, einem Muskelschwund in den Füssen und Händen sowie einer Fussfehlstellung einhergeht. In den darauffolgenden Jahren und Jahrzehnten folgten viele weitere Berichte, die klar erkennen liessen, dass es sich bei diesem Krankheitsbild um eine vererbte Form einer Polyneuropathie handelt, welche mit Sicherheit mehrere genetische Ursachen hat.

Nach den Erstbeschreibern wird diese Erkrankung bis heute Charcot-Marie-Tooth - Syndrom (abgekürzt CMT-Syndrom) genannt. Dennoch gibt es viele weitere Bezeichnungen, die je nach Ausprägung der Erkrankung verwendet werden und im weiteren Sinn auch zum Formenkreis des CMT-Syndroms zu zählen sind:

  • Vererbte (= hereditäre) Polyneuropathie
  • Neurale bzw. neuronale Muskelatrophie
  • Peroneale Muskelatrophie
  • Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (= HMSN)
  • Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (= HNPP)
  • Dejérine-Sottas - Syndrom
  • Roussy-Lévy - Syndrom
  • Distale Form der spinalen Muskelatrophie (= dSMA)
  • Distale vererbte (= hereditäre) motorische Neuronopathie (= dHMN)
  • Spinales CMT-Syndrom
  • Muskelatrophie Duchenne-Aran
  • Vererbte (= hereditäre) sensible (und autonome) Neuropathie (= HSN, HSAN)
  • Ulzero-mutilierende Neuropathie
  • Juvenile (= jugendliche) Form der amyotrophen Lateralsklerose (ALS)
In den Jahren 1950 bis 1980 war die Einstufung und Diagnose des CMT-Syndroms nach erfolgter klinischer Untersuchung vor allem durch Studien am peripheren Nerven (Messungen der Nervenleitgeschwindigkeit und Gewebsuntersuchungen des Muskels und Nerven nach Biopsie) bestimmt. Je nach deren Ergebnis erfolgte dann eine Zuordnung zur jeweiligen Untergruppe.

Seit den 80-iger Jahren werden vermehrt genetische Untersuchungen durchgeführt, deren Sinn es ist, den einzelnen Formen ihre genetische Ursache zuzuordnen. Dies ist die Voraussetzung, die Entwicklung der Krankheit zu verstehen. Erst dann kann versucht werden, den fehlerhaften Baustein der Nerven durch das gesunde Element zu ersetzen, das heisst zukünftig eine Therapie zu entwickeln.

Dank der Mithilfe vieler betroffener Patienten und Familien waren diese genetischen Untersuchungen bisher sehr erfolgreich und haben es für einige Formen möglich gemacht nach einer einfachen Blutabnahme eine genaue Diagnose bei Einzelpersonen zu stellen. Andere Formen können wiederum nur bei Untersuchung möglichst vieler betroffener und nicht betroffener Familienmitglieder erfolgen.

Die Fortschritte in den letzten 2 Jahrzehnten haben aber auch in vielen Ländern weltweit eine hohe Motivation bei Patienten, Familienmitgliedern und betreuenden Ärzten und Genetikern hervorgerufen und die Bildung von Selbsthilfeorganisationen angeregt.

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Epidemiologie:
Das CMT-Syndrom gehört zu den häufigsten vererbten Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Seine Prävalenz (= Anzahl der Erkrankungen pro 100.000 Einwohner) wird auf 1:2500 geschätzt.

Das CMT-Syndrom ist sowohl klinisch als auch genetisch äußerst vielfältig, das heisst, dass die Symptome sehr unterschiedlich sind und auch genetisch viele verschiedene Ursachen (= sogenannte Mutationen, siehe unten) zugrundeliegen.

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Hauptsymtome:
  • Symmetrischer Muskelschwund und Muskelschwäche in Unterschenkeln, Füssen, und manchmal, meist später, auch in den Händen und Unterarmen.
  • Fussdeformität (Hohlfuss, Plattfuss, Hammerzehen u.a.m) meist seit der Kindheit.
  • Gefühlsstörungen: sehr variabel: sie können gering bis stark ausgeprägt sein, aber auch fehlen. Manchmal ist nur das Oberflächenempfinden betroffen, seltener bestehen auch Ausfälle des Schmerz- und Temperatur- sowie des Lageempfindens.
  • Muskeleigenreflexe: sie sind oft abgeschwächt oder fehlen, seltener sind sie erhalten oder sogar lebhaft auslösbar.
  • Andere Skelettdeformitäten (Wirbelsäulenveränderungen, Hüftprobleme).
  • Druckulzera, Infektionen, Amputationen (= "Pseudodiabetischer Fuss") kommen nur bei bestimmten Unterformen wie HSN, HSAN u.a. vor.
  • Familiäre Häufung (unterschiedlicher Vererbungsmodus), auch ein sporadisches Auftreten (= Erstmanifestation innerhalb einer Familie) ist möglich (siehe unten).
  • Ausgesprochene Variabilität der Ausprägung/des Schweregrades auch innerhalb einer Familie: neben sehr leichten Formen (die oft ein Leben lang unbemerkt bleiben bzw. bei denen es zu keinem Ausbruch der Erkrankung kommt) gibt es auch schwere Verlaufsformen mit frühem Krankheitsbeginn.
  • Andere seltene "spezielle" Merkmale (Hände > Füsse betroffen, Hörstörung, Nierenbeteiligung u.a.).
  • Die Lebenserwartung ist nicht herabgesetzt.
  • Nur sehr selten verläuft das CMT-Syndrom so schwer, dass je ein Rollstuhl benötigt wird.
  • Eine geistige Behinderung liegt praktisch nie vor.
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Wichtige Formen
Je nach vorherrschenden Veränderungen bzw. Ausfällen unterscheidet man verschiedene Formen:
  • Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie = HMSN: motorische und sensible Nervenfasern sind betroffen (werden je nach Befund der Nervenleitgeschwindigkeit in Typ 1 oder Typ 2 unterteilt).
  • Hereditäre distale motorische Neuropathie = dHMN: nur oder überwiegend motorische Nervenfasern sind betroffen.
  • Hereditäre sensible-autonome Neuropathie = HSN, HSAN: überwiegend sensible Nervenfasern sind betroffen; es besteht eine Neigung zu Wundheilungsstörungen (Ulzera).
  • Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen = HNPP: motorische und sensible Nervenfasern sind betroffen; gleichzeitig besteht eine Neigung zu Lähmungen nach Druckexposition oder bereits nach leichter Belastung
Wichtige Sonderformen:
Dejérine-Sottas - Syndrom
Wenn das CMT-Syndrom bereits im frühen Kindesalter beginnt und sich manchmal bereits im ersten Lebensjahr eine motorische Entwicklungsverzögerung zeigt, so spricht man von einem Dejérine-Sottas - Syndrom (benannt nach den Erstbeschreibern der Krankheit). Der Krankheitsverlauf dieser seltenen Variante ist meist schwerer als bei den übrigen Formen. Typischerweise ist die Nervenleitgeschwindigkeit sehr stark vermindert (unter 10 m/sec). Auch diese Form hat verschiedene genetische Ursachen.
Distale hereditäre motorische Neuropathie Typ V
Diese Form ist dadurch gekennzeichnet, dass die Hände früher und stärker und manchmal asymmetrisch vom Muskelschwund betroffen sind als die Füsse und Unterschenkel. Je nach Ausprägung innerhalb einer Familie kann diese Besonderheit aber auch fehlen und es können Gangstörungen, bedingt durch eine Steifigkeit im Muskel dominieren, da neben den peripheren auch die zentralen motorischen Nervenbahnen betroffen sein können. Diese Form wurde bisher in Österreich oft beobachtet.
Juvenile (= jugendliche) Form der ALS
Auch hier sind wie bei der klassischen amyotrophen Lateralsklerose (ALS) die zentralen und peripheren motorischen Nerven betroffen. Der Verlauf der Erkrankung unterscheidet sich aber deutlich von der klassischen ALS, da er über Jahrzehnte langsam und schleichend ist und keine Atem- und Schluckschwierigkeiten auftreten. Die Lebenserwartung ist daher nicht reduziert.

Daneben gibt es noch viele weitere Sonderformen, die hier nicht genau beschrieben werden. Bei Fragen wenden Sie sich bitte an: [Kontaktperson wird in Kürze angegeben]

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