Wichtige Untersuchungen
Erhebung der Krankengeschichte und neurologische Untersuchung:
Im Gespräch mit dem Arzt ist es wichtig, ihm alle bestehenden Symptome genau anzugeben und hier v.a. auch die zeitliche Reihenfolge des Auftretens zu berichten. Weiters ist es von Bedeutung anzugeben, ob auch bei weiteren Familienmitgliedern Symptome bestehen und in welchem Verwandtschaftsverhältnis diese Personen stehen (= Zeichnen eines Stammbaums)
Elektrophysiologische Untersuchungen:
Diese Untersuchungen haben grosse Bedeutung für die Zuordnung der Erkrankung zur jeweiligen Unterform (Subtyp) und letztlich auch für die gezielte Einleitung der weiteren Diagnostik.

Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG)
Hierbei werden Oberflächenelektroden auf einen Muskel aufgeklebt und der wird an mehreren Stellen mit Strom gereizt. Meist werden mehrere motorische und sensible Nerven an Händen und Füssen gemessen.

  1. Durch die Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) ist es möglich, das CMT- Syndrom in die 2 wichtigsten (häufigsten) Untergruppen zu unterteilen.
  2. CMT Typ 1 (NLG < 38 m/sec) = demyelinisierende Form, bedingt durch Veränderungen der Nervenhülle
  3. CMT Typ 2 (NLG > 38 m/sec) = axonale Form, bedingt durch Veränderungen des Nerveninneren (Axons)
(Bemerkung: Ein gesunder Nerv erreicht eine NLG von durchschnittlich 50-55 m/sec).

Auch kombinierte Formen (axonal-demyelinisierend) kommen vor, v.a. nach längerem Krankheitsverlauf können beide Anteile des Nervs betroffen sein.
Weiters kann durch die Bestimmung der NLG festgelegt werden, ob nur die motorischen oder auch die sensiblen Nervenfasern betroffen sind.

Elektromyographie (EMG)
Die EMG wird mit Nadelektroden durchgeführt, die direkt in den Muskel eingeführt werden. Dies ist manchmal etwas schmerzhaft. Diese Untersuchung ermöglicht einerseits eine Aussage über den Schweregrad der Erkrankung und den aktuellen Verlauf und dient auch in Zweifelsfällen dazu, eine Erkrankung, die direkt durch eine Störung im Muskel verursacht ist (= Myopathie) auszuschliessen.

Magnetevozierte Potentiale (MEP), somatosensible Potentiale (SSEP)
Auch bei diesen beiden Untersuchungen wird elektrisch gereizt und mit Oberflächenelektroden abgeleitet. Sie ermöglichen eine Aussage über die zusätzliche Mitbeteiligung der zentralen motorischen (MEP-Untersuchung) und sensiblen Bahnen (SSEP)

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Laboruntersuchungen:
Für die genetische Untersuchung ist eine Blutabnahme (ca. 10 - 20 ml) aus der Vene notwendig. Dabei wird aus diesem Blut die DNA (siehe später) gewonnen. Weiters ist es manchmal nötig, verschiedene Laborwerte zu bestimmen, um andere Erkrankungen (z. B. Infektionen, Entzündungen u.a.) abzugrenzen. Da sehr selten eine Nierenbeteiligung beim CMT-Syndrom auftritt, sollten die Nierenparameter, der Harn und der Blutdruck alle 1-2 Jahre kontrolliert werden.
Muskel- und Nervenbiopsie:
Dank der Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik ist es heute in den meisten Fällen nicht mehr erforderlich, eine Muskel- und Nervenbiopsie durchzuführen. Sie hat lediglich dann Bedeutung, wenn andere Erkrankungen (Entzündungen etc.) ausgeschlossen werden müssen.
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